今年暑假期间，银河集团9873入口首页网址生长发育门诊来了三四位13岁左右的女孩子，因为身高比同龄人矮小太多来就诊，初步检查发现她们不止身高矮小，第二性征均未发育，这是怎么回事呢？

原来，她们长不高、未发育，是患了先天性疾病——特纳综合征。

特纳综合征 | Turner综合征

该疾病是由于X染色体缺失或结构异常所致，又称“先天性卵巢发育不全”。这一疾病的患者均为女性。患有特纳综合征的女孩95%会出现身材矮小，染色体检查是特纳综合征确诊的重要指标。

Q1：那么她们有什么不一样的表现吗？
      1. 身材矮小

通常在胎儿时期即出现宫内轻度生长受限；在婴儿期和整个儿童期，身高增长依然缓慢，且明显低于同年龄儿童；无青春期身高突增；成年身高明显低于正常女性。

       2.原发性性腺发育不良

主要表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育。30%的患儿最初有乳房发育，然而在青春期停滞，或者在青春期发育后，出现继发性第二性征发育迟缓，进而发生卵巢早衰。

3.发育异常及先天畸形

患儿常具有特殊的躯体特征，如颈蹼、盾状胸、肘外翻，皮肤黑痣，内眦赘皮，上眼睑下垂，下颌小。部分患者有第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良等。

Q2：这类孩子可以治疗吗？                                                                         

这种患儿可能不能正常排卵，或排出的卵子质量不好，严重者可出现不孕症。且这个病无法治愈，只能通过药物治疗方法改善成人期的最终身高，促进第二性征的发育，预防并发症的发生。

治疗方面，以改善身高和第二性征发育、保证患儿心理健康为目的。患儿12岁以前，可以用生长激素治疗，可以使患儿身高明显增长，测量骨龄达到12岁后，可以给予雌孕激素序贯治疗，以改善患儿性腺发育落后的表现。

温馨提示

对于这类矮个子，还伴有性发育落后，如青春期月经没有来潮或初潮延迟等情况，家长朋友们也需要关注，警惕早期特纳综合征，早发现早治疗，给孩子一个不一样的未来！

（供稿: 儿童医院）