近日，银河集团9873入口首页网址儿童医院呼吸与感染病区接诊了一名慢性咳嗽多年的患儿，林创兴主任团队通过详细的病史采集及辅助检查，迅速锁定诊断方向，运用纤维支气管镜检查及支气管黏膜活检术、电镜和基因全外显测序等为患儿找到病因。

陈小宝（化名）是一名8岁女童，新生儿期就曾因肺炎住院治疗，出院后咳嗽症状一直得不到缓解，几乎每日都有清咽样咳嗽，由于咳嗽次数不多，程度不剧烈，并未引起家长重视。然而随着患儿年龄增长，咳嗽频率逐渐增加，同时开始伴有鼻塞流涕等症状，遇到呼吸道感染时，咳嗽及鼻部症状愈加明显，曾辗转多家医院及诊所，服药及输液治疗后症状虽有所缓解，但始终无法痊愈，一直困扰着患儿家属。2021年下半年，患儿咳嗽、发热的频率较前明显增加，多次住院治疗后，咳嗽症状仍无法得到缓解，在外院行CT检查提示双肺多发炎症、全内脏器官反位（镜面心），遂慕名来我院就诊，予收治住院，入院后结合患儿既往病史及CT阅片，考虑患儿可能存在鼻窦炎及支气管扩张，加之患儿本身存在全内脏器官反位的情况，符合Kartagener综合征的表现，立即予安排行纤维支气管镜检查，并于术中钳取支气管黏膜送检病理电镜检查，结果提示检出少量微管结构异常的纤毛（纤毛外动力臂缺失较为明显），随后征得患儿家长同意，给予患儿及父母完善基因全外显测序检查，最终确诊为Kartagener综合征（该患儿为粤东地区经电镜和基因确诊的首例患儿）。

▲ 患儿入院时所拍胸片

▲ 患儿支气管粘膜的电镜图片

Kartagener综合征是一种罕见的遗传异质性疾病，在儿童期以呼吸道症状起病，主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、内脏转位、不孕不育等。由于发病率较低，纤毛结构及功能复杂，检测需一定技术水平，所以不容易明确诊断。病情的慢性进展可影响患儿的肺功能、生长发育及生存质量。因此，在陈小宝住院期间，除了运用纤维支气管镜检测为其进行支气管黏膜活检明确诊断，还反复运用纤维支气管镜肺泡灌洗术，为患儿洗出大量脓痰，患儿临床症状明显减轻，生存质量得到显著改善。

慢性咳嗽的病因多种多样，该罕见病例的成功诊治体现了我院儿童医院呼吸感染病区在运用纤维支气管镜检查等手段下诊治水平的不断提升。目前，儿科呼吸感染科病区已开展的项目包括纤维支气管镜检查及肺泡灌洗术、纤维支气管镜下支气管黏膜活检术、纤维支气管镜下支气管异物取出术、纤维支气管镜下冷消融术等，为长期受不明原因呼吸道症状困扰的慢性咳嗽患儿查明病因及精准治疗，提供必要技术支撑。

（供稿：儿童医院）